Έλεγχος Γενετικών Νοσημάτων/Συνδρόμων
Οι σημαντικές τεχνολογικές εξελίξεις στη μοριακή γενετική τα τελευταία χρόνια έχουν οδηγήσει στην ταχεία εφαρμογή μεθόδων για την αξιόπιστη ανίχνευση οποιωνδήποτε γνωστών μεταλλάξεων που οδηγούν στην ανάπτυξη γενετικών συνδρόμων και νοσημάτων, όπως είναι η Μεσογειακή Αναιμία, η Κυστική Ίνωση, πολλά νευρομυϊκά νοσήματα, κ.ά.
Τα εργαστήρια της Access To Genome διαθέτουν τον απαραίτητο εξοπλισμό, την τεχνογνωσία, αλλά και την εμπειρία για την αξιόπιστη εφαρμογή των μεθόδων αυτών, ώστε να καθίσταται δυνατή η διάγνωση ακόμη και σπανιότατων γενετικών νοσημάτων και συνδρόμων σε περιστατικά με κλινικές εκδηλώσεις, οικογενειακό ιστορικό ή άλλες σχετικές ενδείξεις. Με την ενσωμάτωση των νεότερων τεχνολογικών εξελίξεων παρέχεται η δυνατότητα δημιουργίας panel ελέγχου πολλών γονιδίων ταυτόχρονα, με τη χρήση της μεθοδολογίας Next Generation Sequencing – NGS. Η ίδια η τεχνολογία μας επιτρέπει την ανάλυση ολόκληρων γονιδίων για τα οποία μέχρι σήμερα χρειαζόμασταν αρκετό χρόνο και μεγάλο οικονομικό κόστος να την πραγματοποιήσουμε, λόγω του μεγάλου τους μεγέθους και της μεγάλης ετερογένειας μεταλλάξεων που προκαλούν τα αντίστοιχα νοσήματα, όπως αυτό της Κυστικής Ίνωσης.
Η κυστική Ίνωση ή ινοκυστική νόσος είναι μια πολυσυστηματική πάθηση που χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση ιδιαίτερα παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, με συνέπεια τη σταδιακή καταστροφή και ανεπάρκειά τους. Η Κυστική Ίνωση κληρονομείται με υπολειπόμενο αυτοσωμικό τρόπο και οφείλεται σε βλάβες (μεταλλάξεις) που εντοπίζονται στο γονίδιο CFTR, οι οποίες χαρακτηρίζονται από μεγάλη ετερογένεια, καθώς μέχρι σήμερα έχουν αναφερθεί περισσότερες από 1500. Ένα άτομο νοσεί από Κυστική Ίνωση, όταν και τα δύο CTFR γονίδιά του έχουν κάποια μετάλλαξη. Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου περιλαμβάνουν διαταραχές του αναπνευστικού συστήματος, του γαστρεντερικού συστήματος, των ιδρωτοποιών αδένων και του ανδρικού αναπαραγωγικού συστήματος.
Η ανίχνευση των φορέων με Κυστική Ίνωση εξασφαλίζεται μόνο μέσω γενετικού ελέγχου, καθώς δεν υπάρχει κάποιο κλινικό ή αιματολογικό εύρημα. Αυτή ακριβώς η συνθήκη καθιστά ιδιαίτερα σημαντικό τον γενετικό έλεγχο για τον εντοπισμό των φορέων της νόσου.
Ποιους αφορά η εξέταση της Κυστικής Ίνωσης
Ο έλεγχος μεταλλάξεων Κυστικής Ίνωσης συνιστάται σε περιπτώσεις ανδρικής υπογονιμότητας, σε δότες/ δότριες γαμέτων που θα χρησιμοποιηθούν για εξωσωματική γονιμοποίηση, καθώς και στους εξ αίματος συγγενείς πασχόντων ή φορέων. Μάλιστα, η αυξημένη συχνότητα του νοσήματος στον Καυκάσιο πληθυσμό και η αδυναμία επιτυχούς θεραπευτικού σχήματος ακόμα και σήμερα, αποτελούν επαρκείς αιτίες, ώστε ορισμένοι επιστημονικοί φορείς να συστήνουν τον έλεγχο σε όλους τους μέλλοντες γονείς. Σε περιπτώσεις προληπτικού ελέγχου ενόψει εγκυμοσύνης, για να εξασφαλιστεί η ολοκληρωμένη διάγνωση παρουσίας ή απουσίας κάποιας μετάλλαξης του γονιδίου, είναι προτιμότερο να γίνεται έλεγχος και στους δύο γονείς.
Όσο για την οικογένεια όπου και οι δύο γονείς είναι διαπιστωμένοι φορείς, τότε σε κάθε εγκυμοσύνη μπορεί να πραγματοποιείται προγεννητικός έλεγχος. Προγεννητικός έλεγχος συνιστάται επίσης και σε περιπτώσεις με συγκεκριμένα ευρήματα κατά τον υπερηχογραφικό έλεγχο (π.χ. υπερηχογενές έντερο).
Κυστική Ίνωση: Οι εξετάσεις
Η εξέταση της Κυστικής Ίνωσης μπορεί να ανιχνεύσει μεταλλάξεις οι οποίες σύμφωνα με μερικές έρευνες που έχουν πραγματοποιηθεί στον ελληνικό πληθυσμό εμφανίζονται σε ποσοστό από ~55% έως πάνω από 99% των φορέων. Στα εργαστήρια της Access To Genome πραγματοποιούνται για τον εντοπισμό της Κυστικής Ίνωσης με τη χρήση των νεότερων μεθόδων και εφαρμογών μοριακής και γενετικής οι ακόλουθες εξετάσεις:
- Ανάλυση μεταλλάξεων Κυστικής Ίνωσης (~80%)
- Ανάλυση μεταλλάξεων Κυστικής Ίνωσης (~90%)
- Αλληλούχηση ολόκληρου του γονιδίου της Κυστικής Ίνωσης (~99%)
- Ανίχνευση μετάλλαξης DF508 της Κυστικής Ίνωσης. (~55%)
Τα εργαστήρια της Access To Genome διαθέτουν πολύ μεγάλη εμπειρία στη γενετική ανάλυση μονογονιδιακών νοσημάτων και ειδικά αυτού της Κυστικής Ίνωσης, καθώς διεξάγουν δεκάδες χιλιάδες σχετικές αναλύσεις ετησίως ενώ για τη συγκεκριμένη εξέταση έχουν διαπιστευθεί από το Εθνικό Σύστημα Διαπίστευσης (ΕΣΥΔ).
Τα εργαστήρια της Access To Genome είναι συνώνυμα με την εγκυρότητα στη διάγνωση σπανιότατων γενετικών νοσημάτων και συνδρόμων. Άλλωστε, αξιοποιούν και ενσωματώνουν τις πλέον καινοτόμες επιστημονικές μεθόδους στο πεδίο της διαγνωστικής γενετικής, καθώς και άλλων εξειδικευμένων εργαστηριακών τομέων και σε συνδυασμό με το έμπειρο και άρτια καταρτισμένο επιστημονικό δυναμικό τους εγγυώνται τη μέγιστη αξιοπιστία και ταχύτητα στο σύνολο των παρεχόμενων υπηρεσιών.
